Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale

Président: Caroline Schluth-Bolard (Lyon); Vice-Président: Caroline Kannengiesser (Paris); Trésorière: Morgane Plutino (Nice); Trésorière adjopint: Julien Van Gils; Secrétaire: Laurent Pasquier ( Secrétaire adjoint: Evan Gouy (); Webmaster: Cyril Sarrasute (Montpellier); Membres du CA: Anne Sophie Denommé-Pichon (Dijon); David Geneviève (Montpellier); Martin Krahn (Marseille); Bruno Leheup (Nancy); Sylvie Odent  (Rennes); Damien Sanlaville (Lyon); Marie-Bérengère Troadec (Brest), Valérie Cormier-Daire (Paris).

Chargé de mission « consultations simulées »: Sandra Mercier (Nantes).

Chargé de mission « conseillers en génétique »: Karine Nguyen (Marseille)

Auvergne-Rhône-Alpes : Patrick Edery; Bourgogne-Franche-Comté: Christophe Philippe; Bretagne: Sylvie Odent; Centre-Val de Loire: Annick Toutain; Grand Est: Martine Doco; Hauts-de-France: Sylvie Manouvrier; Île-de-France: Xavier Jeunemaître; Normandie: Gael Nicolas; Nouvelle-Aquitaine: Benoit Arveiler; Occitanie: David Genevieve; Pays de la Loire: Dominique Bonneau; Provence-Alpes-Côte d’Azur: Martin Krahn

FST Génétique et Médecine Moléculaire Bioclinique

Auvergne-Rhône-Alpes :  Yves-Jean Bignon et Vincent Sapin (Clermont-Ferrand), Pierre-Simon Jouk et Julien Faure (Grenoble), Damien Sanlaville et Jonathan Lopez (Lyon), Renaud Touraine et Philippe Gonzalo (Saint-Etienne);  Bourgogne-Franche-Comté :  Jean-Paul Feugeas et Lionel Van Maldergem (Besançon), Patrick Callier et Laurence Duvillard (Dijon); Bretagne :  Claude Ferec et Jean-Luc Carre (Brest), Véronique David et Marc Antoine Belaud Rotureau (Rennes); Centre-Val de Loire : Annick Toutain et Christian Andres (Tours);  Corse : sans;  Grand Est : Bernard Namour et Céline Bonnet (Nancy), Hélène Dollfus et Romeo Ricci (Strasbourg), Martine Doco-Fenzy et Philippe Gillery (Reims);  Hauts-de-France :  Brigitte Gubler et Antoine Galmiche (Amiens), Sylvie Manouvrier et Franck Broly (Lille); Ile-de-France : Alain Carrie et Chrystelle Colas (Paris); Normandie :  Nicolas Gruchy et Stéphane Allouche (Caen), Thierry Frebourg et Soumeya Bekri (Rouen); Nouvelle-Aquitaine :  Caroline Rooryck Thambo et Isabelle Redonnet-Vernhet (Bordeaux), Franck Sturtz et Catherine Yardin (Limoges), Thierry Hauet et Brigitte Gilbert-Dussardier (Poitiers); Occitanie : Michel Koenig et Serge Lumbroso (Montpellier-Nimes), Thierry Levade et Cedric Lecaignec (Toulouse);  Pays de la Loire :  Pascal Reynier et Estelle Colin (Angers), Cédric Le Caignec et Marc Denis (Nantes); Provence-Alpes-Côte d’Azur : Anne Barlier et Hélène Zattara (Marseille), Véronique Paquis et Giulia Chinetti (Nice); Guadeloupe : sans; Martinique :  sans; Guyane :  sans; La réunion :  sans; Mayotte : sans.

FST de Foetopathologie

Enseignant national: Tania Attie-Bitach (Paris-Inserm), Sophie Collardeau-Frachon (Lyon).

Auvergne-Rhône-Alpes :  Catherine Godfraind (Clermont-Ferrand), Hervé Sartelet (Grenoble), Sophie Collardeau-Frachon (Lyon), Céline Chauleur (Saint-Etienne); Bourgogne-Franche-Comté :  Besançon sans, Laurent Martin (Dijon), Bretagne :  Pascale Marcorelles (Brest), Philippe Loget (Rennes); Centre-Val de Loire : Orléans sans, Annick Toutain (Tours); Corse : sans; Grand Est :  Didier Menzies (Nancy-Lorraine), Reims sans, Cristina Antal (Strasbourg); Hauts-de-France : Amiens sans,  Emmanuelle Leteurtre (Lille); Ile-de-France : Tania Attie-Bitach (Paris);  Normandie :  Guillaume Benoist (Caen), Sophie Patrier (Rouen); Nouvelle-Aquitaine :  Fanny Pelluard (Bordeaux), François Labrousse (Limoges), Pascaline Letard (Poitiers); Occitanie :  David Geneviève (Montpellier-Nimes), Jacqueline Aziza (Toulouse); Pays de la Loire :  Dominique Bonneau (Angers), Madeleine Joubert (Nantes); Provence-Alpes-Côte d’Azur :  Marie-Dominique Piercecchi (Marseille), Jean-François Michiels (Nice), Guadeloupe :  sans; Martinique :  sans; Guyane :  sans; La réunion:  Malik Boukerrou (Saint Denis); Mayotte : sans.

Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM) organise l’enseignement national en génétique médicale et en particulier la formation des internes.

Il a réalisé en 2016 un livre regroupant les notions de génétique fondamentales à connaître en fin de deuxième cycle des études médicales (https://www.elsevier-masson.fr/genetique-medicale-9782294745218.html?gclid=Cj0KCQiAyZLSBRDpARIsAH66VQKEb0TmZcfMn-fjkj4E8tQxaTorQTxxNuNUxI29uIUTVDsB-mxOC5waAlzBEALw_wcB).

Depuis 2018, le programme pédagogique est établi avec la commission pédagogique du CNPEGM. Le collège organise également des consultations simulées avec acteurs.

Des enseignements de la discipline génétique médicale sont déjà accessibles sur la plate-forme SIDES NG et leur contenu va continuer à augmenter.

La référente numérique est le Dr Caroline Schluth Bolard et la référente numérique adjointe le Dr Morgane Plutino.

Les internes du DES de Génétique médicale ont la possibilité de faire une des 3 FST suivantes :

• Génétique et Médecine Moléculaire Bioclinique
• Bio-informatique médicale
• Fœtopathologie

L’arrivée des plates formes de séquençage à très haut débit dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 ouvre de nouvelles perspectives palpitantes pour la discipline aussi bien dans le cadre des maladies rares, du cancer, mais également prochainement pour les maladies communes comme le diabète ou l’HTA. Ainsi, les généticiens issus du  DES de génétique médicale participeront au développement de la médecine personnalisée par les analyses génétiques de l’exome et du génome (médecine génomique). Ils participeront également au démembrement des mécanismes physiopathologiques des maladies rares et des maladies communes/complexes (médecine et diagnostic de précision). Ces évolutions permettront ainsi une prise en charge spécifique des patients (médecine personnalisée), la juste prescription et l’élaboration des prises en charge complexes et transversales du couple, du fœtus, de l’enfant, de l’adolescent, de l’adulte, de la personne âgée dans leur dimension familiale. La discipline génétique a également une dimension transversale, avec des enseignements dispensés au sein de très nombreuses formations universitaires (médecine, pharmacie, infirmière, orthophoniste, ergothérapeute, sages-femmes, DU ; DIU) et post-universitaires.