Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale

Président : Laurent Pasquier (Rennes) laurent.pasquier@chu-rennes.fr ;
Vice-Présidente : Sandra Mercier (Nantes) ;
Trésorière : Morgane Plutino (Nice) ;
Trésorière adjoint : Julien Van Gils (Bordeaux) ;
Secrétaire : Evan Gouy (Lyon) evan.gouy@chu-lyon.fr ;
Secrétaire adjointe : Céline Bonnet (Nancy) ;
Webmaster: Cyril Sarrauste (Montpellier) ;
Membres du CA: Yline Capri (Paris), David Geneviève (Montpellier); Martin Krahn (Marseille); Caroline Schluth-Bolard (Strasbourg) ; Julie Steffann (Paris) ; Marie-Bérengère Troadec (Brest).
Chargé de mission « consultations simulées »: Sandra Mercier (Nantes).
Chargé de mission « conseillers en génétique »: Karine Nguyen (Marseille)

Auvergne-Rhône-Alpes : Patrick Edery; Bourgogne-Franche-Comté: Laurence Faivre; Bretagne: Sylvie Odent; Centre-Val de Loire: Marie-Laure Vuillaume Winter; Grand Est: Céline Bonnet; Hauts-de-France: Florence Petit; Île-de-France: Philippe Charron; Normandie: Pascale Saugier-Veber; Nouvelle-Aquitaine: Benoit Arveiler; Occitanie: David Genevieve; Pays de la Loire: Dominique Bonneau; Provence-Alpes-Côte d’Azur: Martin Krahn

FST Génétique et Médecine Moléculaire Bioclinique

Auvergne-Rhône-Alpes :  Yves-Jean Bignon et Isabelle Creveaux (Clermont-Ferrand), Véronique Satre et Julien Faure (Grenoble), Damien Sanlaville et Carole Ferraro-Peyret (Lyon), Renaud Touraine et Philippe Gonzalo (Saint-Etienne);  Bourgogne-Franche-Comté :  Jean-Paul Feugeas et Paul Kuentz (Besançon), Patrick Callier et David Masson (Dijon); Bretagne :  Marie-Bérengère Troadec et Séverine Audebert (Brest), Sylvie Odent et Marc Antoine Belaud Rotureau (Rennes); Centre-Val de Loire : Annick Toutain et Christian Andres (Tours);  Corse : sans;  Grand Est : Bernard Namour et Céline Bonnet (Nancy), Caroline Schluth-Bolard et Romeo Ricci (Strasbourg), Céline Poirsier et Philippe Gillery (Reims);  Hauts-de-France : Brigitte Gubler et Antoine Galmiche (Amiens), Marie-Pierre Buisine et Florence Petit (Lille); Ile-de-France : Alain Carrie et Chrystelle Colas (Paris); Normandie :  Nicolas Gruchy et Stéphane Allouche (Caen), Pascale Saugier-Veber et Soumeya Bekri (Rouen); Nouvelle-Aquitaine :  Caroline Rooryck Thambo et Isabelle Redonnet-Vernhet (Bordeaux), Franck Sturtz et Catherine Yardin (Limoges), Thierry Hauet et Frédéric Bilan (Poitiers); Occitanie : Michel Koenig et Serge Lumbroso (Montpellier-Nimes), Thierry Levade et Cedric Lecaignec (Toulouse);  Pays de la Loire : Pascal Reynier et Estelle Colin (Angers), Stéphane Bézieau et Marc Denis (Nantes); Provence-Alpes-Côte d’Azur : Anne Barlier et Hélène Zattara (Marseille), Véronique Paquis et Giulia Chinetti (Nice); Guadeloupe : sans; Martinique :  sans; Guyane :  sans; La réunion :  sans; Mayotte : sans.

FST de Foetopathologie

Auvergne-Rhône-Alpes : Catherine Godfraind (Clermont-Ferrand), Sophie Collardeau-Frachon (Lyon), Céline Chauleur (Saint-Etienne);  Bourgogne-Franche-Comté :  Aucun (Besançon), Laurent Martin (Dijon); Bretagne : Pascale Marcorelles (Brest), Philippe Loget (Rennes); Centre-Val de Loire : Annick Toutain (Tours);  Corse : sans;  Grand Est : Hervé Sartelet (Nancy), Cristina Antal (Strasbourg), Aucun (Reims);  Hauts-de-France :  Aucun (Amiens), Emmanuelle Leteurtre (Lille); Ile-de-France : Tania Attie-Bitach (Paris); Normandie :  Guillaume Benoist (Caen), Sophie Patrier (Rouen); Nouvelle-Aquitaine :  Fanny Pelluard (Bordeaux), François Labrousse (Limoges), Pascaline Letard (Poitiers); Occitanie : David Geneviève (Montpellier-Nimes), Jacqueline Aziza (Toulouse);  Pays de la Loire :  Dominique Bonneau (Angers), Madeleine Joubert (Nantes); Provence-Alpes-Côte d’Azur : Marie-Dominique Piercecchi (Marseille), Jean-François Michiels (Nice); Guadeloupe : sans; Martinique :  sans; Guyane :  sans; La réunion :  Malik Boukerrou; Mayotte : sans.

FST de Bio-informatique

Auvergne-Rhône-Alpes : Lemlih Ouchchane (Clermont-Ferrand), Alban Caporossi (Grenoble), Claire Bardel et Muriel Rabilloud (Lyon), Béatrice Trombert (Saint-Etienne);  Bourgogne-Franche-Comté :  Didier Hocquet (Besançon), Catherine Quantin (Dijon); Bretagne : Eric Stindel et Julien Ognard (Brest), Marie de Tayrac (Rennes); Centre-Val de Loire : Philippe Bertrand (Tours);  Corse : sans;  Grand Est : Nicolas Jay (Nancy), Raphaël Carapito (Strasbourg), Aucun (Reims);  Hauts-de-France :  Olivier Ganry (Amiens), Emmanuel Chazard (Lille); Ile-de-France : Sylvie Chevret (Paris); Normandie :  Sophie Krieger et Nicolas Gruchy (Caen), Stefan Darmoni et Gaël Nicolas (Rouen); Nouvelle-Aquitaine :  Audrey Gros (Bordeaux), Franck Sturtz et Anne-Sophie Lia (Limoges), Pierre Ingrand (Poitiers); Occitanie : Nicolas Nagot (Montpellier-Nimes), Benoit Lepage (Toulouse);  Pays de la Loire :  Vincent Procaccio (Angers), Brice Leclere et Bertrand Ourcel (Nantes) ; Provence-Alpes-Côte d’Azur : Roch Giorgi (Marseille), Pascal Staccini (Nice); Guadeloupe : sans; Martinique : sans; Guyane : sans; La réunion : sans; Mayotte : sans.

Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM) organise l’enseignement national en génétique médicale et en particulier la formation des internes.
Il a réalisé en 2021 la nouvelle édition du livre regroupant les notions de génétique fondamentales à connaître en fin de deuxième cycle des études médicales (https://www.elsevier-masson.fr/genetique-medicale-9782294745218.html?gclid=Cj0KCQiAyZLSBRDpARIsAH66VQKEb0TmZcfMn-fjkj4E8tQxaTorQTxxNuNUxI29uIUTVDsB-mxOC5waAlzBEALw_wcB) et y a intégré les nouveaux items de l’EDN.
Depuis 2018, le programme pédagogique est établi avec la commission pédagogique du CNPEGM. Le collège organise également des consultations simulées avec acteurs.
Des enseignements de la discipline génétique médicale sont déjà accessibles sur la plate-forme UNESS Formation 3C et leur contenu va continuer à augmenter.
La référente numérique est le Dr Caroline Schluth Bolard et les référents numériques adjoints le Dr Morgane Plutino et le Dr Laurent Pasquier.
Les internes du DES de Génétique médicale ont la possibilité de faire une des 3 FST suivantes :

• Génétique et Médecine Moléculaire Bioclinique
• Bio-informatique médicale
• Fœtopathologie

L’arrivée des plateformes de séquençage à très haut débit dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 ouvre de nouvelles perspectives palpitantes pour la discipline aussi bien dans le cadre des maladies rares, du cancer, mais également prochainement pour les maladies communes comme le diabète ou l’HTA. Ainsi, les généticiens issus du  DES de génétique médicale participeront au développement de la médecine personnalisée par les analyses génétiques de l’exome et du génome (médecine génomique). Ils participeront également au démembrement des mécanismes physiopathologiques des maladies rares et des maladies communes/complexes (médecine et diagnostic de précision). Ces évolutions permettront ainsi une prise en charge spécifique des patients (médecine personnalisée), la juste prescription et l’élaboration des prises en charge complexes et transversales du couple, du fœtus, de l’enfant, de l’adolescent, de l’adulte, de la personne âgée dans leur dimension familiale. La discipline génétique a également une dimension transversale, avec des enseignements dispensés au sein de très nombreuses formations universitaires (médecine, pharmacie, infirmière, orthophoniste, ergothérapeute, sages-femmes, DU ; DIU) et post-universitaires.